Area paziente
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Come viene diagnosticato il mieloma?
Per confermare il sospetto di mieloma e valutare le possibili problematiche correlate, è necessario eseguire diversi esami specifici:
- esami completi del sangue: emocromo, creatinina, azotemia, calcio, dosaggio delle immunoglobine, protidemia totale con elettroforesi, immunofissazione sierica;
- esame delle urine delle 24 ore con dosaggio della proteinuria di Bence Jones e immunofissazione urinaria;
- biopsia osteo-midollare;
- esami radiologici (Radiografia dello scheletro in toto, Risonanza Magnetica del rachide, TC-PET, TC)
a) L'analisi del sangue generalmente dà una prima indicazione sull’entità della malattia.
- L'esame emocromocitometrico (conteggio degli elementi del sangue) mette in luce l'eventuale presenza di anemia.
- Gli esami ematochimici mettono in evidenza l’eventuale alterazione della funzionalità renale (creatinina) o l’alterato metabolismo osseo (calcio).
- L'elettroforesi delle sieroproteine mostra la produzione della componente monoclonale sierica anomala
- La tecnica di immunofissazione sierica permette di definire il tipo di proteina prodotta dal clone neoplastico.
b) L'analisi delle urine risulta di particolare rilevanza nella valutazione della presenza di una eccessiva eliminazione di proteine con le urine e per l’identificazione e quantificazione della componente monoclonale urinaria (proteinuria di Bence Jones) .
c) Fondamentali per la diagnosi di mieloma multiplo sono l’aspirato midollare e la biopsia ossea: si tratta di manovre mini-invasive che consistono nell’aspirare dall’osso posteriore del bacino, mediante aghi particolari, un piccolo campione di sangue midollare (aspirato midollare) e prelevare un frammento di osso (biopsia ossea), il tutto in anestesia locale. L’esame citologico dell’aspirato midollare e istologico del frammento osseo permettono di individuare e quantificare la presenza di plasmacellule neoplastiche. Su sangue midollare si eseguono inoltre analisi genetiche per lo studio di alterazioni cromosomiche che possono avere un significato prognostico (esame citogenetico e FISH).
d) Lo scheletro viene analizzato in toto con la radiografia standard, per individuare la presenza di aree in cui l’osso è andato incontro a distruzione (osteolisi).
Possono completare la fase diagnostica altre indagini dotate di maggiore sensibilità rispetto alla radiografia convenzionale quali la RM, la TC e la PET.
Tipo di indagine |
Obiettivo |
| Emocromo completo |
valutazione della presenza/severità dell’anemia, conta dei globuli bianchi e delle piastrine. |
| Esami ematochimici: creatinina, azoto ureico (BUN), calcemia, beta-2 microglobulina, albumina, PCR, LDH |
valutazione della funzione renale, metabolismo osseo, attività di malattia. |
| Quadro proteico elettroforetico (QPE o SPEP) |
valutazione della quantità di proteine anomale prodotte dalle cellule del mieloma multiplo. |
| Immunofissazione |
determina il tipo di proteina prodotta dal mieloma. Le immunoglobuline sono costituite da catene pesanti [G, A, D, M, E] e catene leggere kappa [k] o lambda [λ]. Si identificano quindi diversi tipi di mieloma multiplo in base al tipo di proteina in eccesso prodotta (IgG K o λ, IgA K o λ, o, più raramente, IgD, IgM o IgE) |
| Proteinuria delle 24 ore con elettroforesi e immunifissazione urinaria (UPEP) |
valutazione della quantità di proteine eliminate con le urine e ricerca della proteinuria di Bence Jones. La proteina di Bence Jones identifica la presenza di proteina monoclonale nelle urine costituita dalle sole catene leggere delle immunoglobuline, k o λ. Quando il mieloma non produce immunoglobuline intere ma soltanto catene leggere rilevabili nelle urine si parla di mieloma multiplo di Bence Jones. |
| Test Free Light Chain |
permette di valutare i livelli di catene leggere libere nel siero (porzioni di proteina monoclonale) non quantificabili con il QPE o proteinuria di Bence Jones. Tali catene vengono prodotte in eccesso, non si legano alle catene pesanti, quindi non vanno a formare le immunoglobuline complete, ma rimangono libere nel siero. Questo test è di particolare importanza nel mieloma multiplo ipo-non secernente (mieloma multiplo sintomatico ma senza una componente monoclonale rilevabile nel siero o nelle urine). |
Tabella 1. Test ematici di base richiesti alla diagnosi.
Cos'è la proteina di Bence Jones?
È una particolare proteina presente nelle urine delle persone affette da mieloma multiplo.
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